脐带血应用新途径 早期诊断家族性遗传病
对于一个家庭或家族来说,遗传疾病往往不堪重负,早发现、早治疗是避免遗传病危害的关键。近期,一项研究成果表明,脐带血或可用于家族性高胆固醇血症的早期诊断,开辟出一条全新的应用途径。
这项在《中国循证心血管医学杂志》上发表发表的研究成果开创性的使用了脐带血对FH开展早期诊断。研究人员在对300名足月新生儿的脐带血和静脉血脂质水平进行检测,结果显示其与脐带血和静脉血中总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇以及三酰甘油的水平高度相关。
研究者表示,FH以血浆低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平升高为特点,大约每225例中就有1例患FH,如果不加以治疗,很容易导致早发动脉粥样硬化疾病,尽管目前还无法仅通过脐带血对FH进行筛查,但是一旦确定脐带血的脂质水平与其日后成年后的脂质水平密切相关,就可以通过检测脐带血这一方法更早地识别出患有FH或FH高发病风险的儿童,从而尽早进行干预治疗。
脐带血是脐带内及胎盘近胎儿侧血管内的血液,含有丰富的干细胞和祖细胞,具有多向分化潜能。它来源广泛且采集更方便,获取也不会对新生儿造成任何伤害,非常适合于临床应用。同时,脐带血中含有丰富的造血干细胞和造血调控因子,具有造血重建功能和刺激造血的作用,在我国已用于白血病、再生障碍性贫血、地中海贫血、骨髓增生异常综合征等11大类疾病的治疗。而新研究则充分利用了脐带血保留个人最原始遗传信息的特点来推导疾病的发病原因,进而明确诊断和治疗,充分展现了脐带血的另类价值。
Nature子刊:青光眼是可治愈的免疫疾病
这项研究发表在8月10日的《Nature Communications》上。麻省理工学院生物学教授、该研究的通讯作者之一陈建柱说:“这为预防和治疗青光眼开辟了一条新的途径。”
青光眼最大的危险症状是眼压升高,增高原因是房水循环的动态平衡受到了破坏。少数由于房水分泌过多,但多数还是房水流出发生了障碍,如前房角狭窄甚至关闭、小梁硬化等。发病初期常不易被发觉,直到一半的视网膜神经节细胞丢失,患者才会意识到自己患病。
目前,大多数治疗集中在降低眼内压上。然而,很多患者即使眼内压恢复正常,疾病也会恶化。在小鼠实验中,通讯作者之一、哈佛大学医学院的眼科学副教授陈东风发现了同样的效果。他认为,“这种压力变化一定会引发某种反应,我们首先想到的是它必须是免疫反应。”
研究人员发现这些患者体内热休克蛋白特异性T细胞水平是正常水平的五倍,这表明同样的现象也可能导致人类的这种疾病。这进一步表明,T细胞是青光眼视神经变性的原因,青光眼实际上是一种自身免疫性疾病。
研究人员计划进一步研究免疫系统的其他成分是否可能参与导致青光眼的自身免疫过程,并寻找通过阻断自身免疫反应来治疗这种疾病的方法,以帮助开发新的治疗和诊断方法。
新型测试手段有望尽早对糖尿病进行诊断
葡糖耐量试验是检测糖尿病的标准方法,但最近的一项研究中,研究人员开发了一种新方法,与葡糖耐量测试相比,这种新方法能够尽早地发现糖尿病患者。
当机体无法有效调节自身血糖水平时,患者就会发展为糖尿病,血糖通过胰腺中分泌的胰岛素来控制,胰岛素能通过促进机体细胞吸收葡萄糖来降低血糖,同时会将血糖储存起来为机体供能。糖尿病分为1型和2型糖尿病,1型糖尿病是一种自身免疫性疾病,即患者机体会破坏胰腺中制造胰岛素的β细胞,而2型糖尿病是是一种进行性疾病,即机体首先会对胰岛素产生一定的耐受性,最初机体会分泌很多胰岛素来控制血糖水平,随后胰腺功能就会被耗尽,血糖水平就会升高到比较危险的程度。
肥胖诱发糖尿病的主要原因之一是患者机体的脂肪组织无法正常工作,健康的脂肪组织会吸收机体所消耗的脂肪并将其储存起来,直到我们需要这些脂肪来补充能量,胰岛素能扮演一种信号分子,吸附到细胞表面的胰岛素受体上,而胰岛素受体能够激活肌肉或肝脏中多种信号分子,来告诉它们该干什么,比如吸收葡萄糖;但是当细胞充满脂肪时,其就会抑制信号发挥作用,实际上当细胞对胰岛素没有反应时其就会促进机体对胰岛素产生一定的耐受性。机体会试图通过增加胰岛素的水平来克服脂肪的影响,从而使得机体细胞吸收更多的葡萄糖。
研究人员对脂肪代谢障碍的人群进行研究发现,错误的脂肪组织会促进机体胰岛素耐受性的产生以及糖尿病的发生,脂肪代谢障碍患者通常会表现为严重的胰岛素耐受性和糖尿病。更重要的是,当处于熟睡状态时,肥胖人群机体的脂肪组织并不擅长释放脂肪,这也就意味着,肥胖人群在睡眠状态下必须消耗大量的葡萄糖来为机体提供能量。
医生用来诊断糖尿病的方法称之为葡萄糖耐量测试,通常是在人们早晨吃东西之前进行,随后给检测者一杯含有葡萄糖的饮料,在接下来的两个小时内采集血样进行血糖的检测。如果检测结果发现机体血糖水平过高,通常就会被判定为糖尿病患者,但研究人员推测,某些肥胖人群也能够通过检测,因为其机体的脂肪组织并不会释放足够的脂肪,而且其机体会在禁食状态下使用葡萄糖,比如他们睡着的时候。
相反,如果给予肥胖人群一顿大餐的话,其机体应该储存在脂肪组织中的脂肪就会进入到器官中,比如肌肉等器官中,就会导致个体机体出现胰岛素耐受性,同时还会促进其血糖升高。
研究者指出,通过利用一种含有葡萄糖、脂肪和蛋白质的高热量奶昔来替代糖耐量测试中的葡萄糖,或许就能够对代谢性疾病的患者进行测试,下一步研究人员将会通过更为深入的研究来对比葡萄糖耐量测试和奶昔测试在预测未来人类患糖尿病风险上的能力。
血液系统肿瘤治疗实现新突破,基因检测受益
中美科学家通过多年研究发现,低氧诱导因子α(HIF1A)是骨髓增生异常综合征(MDS)发生的关键分子,这一重大发现有望给这一恶性血液系统肿瘤的治疗带来突破。
据研究者介绍,通过2测序技术在骨髓增生异常综合征患者中共发现有40-60个基因突变,科研团队通过转录组学和表观基因组学分析,在带有不同基因突变的骨髓增生异常综合征患者的骨髓细胞中发现一种叫做低氧诱导因子α(HIF1A)为一共同作用分子,影响了其信号通路下游的代谢和免疫效应分子,从而导致了造血细胞癌变。
西安交大一项新成果提升分子检测灵敏度
日前,西安交通大学前沿科学技术研究院高传博教授课题组利用表面工程策略,成功在金纳米材料的表面制备出高密度的金银合金纳米岛状结构,并因此赋予其优异的表面等离子共振性质和分子检测性能。这一成果发表在最新出版的国际材料领域权威期刊《先进功能材料》上。
据介绍,团队开发了新型的纳米晶体表面工程策略,他们通过在金纳米晶的表面修饰银-卤素化学键,实现了金纳米晶表面的局域钝化,从而有效诱导了纳米晶从层状生长模式到岛状生长模式的转变,在其表面可控构筑了高密度的金银合金纳米岛状结构。该类特殊的表面结构赋予金纳米晶一系列独特的优异性能。据了解,这一成果在高灵敏度分子检测、生物传感、成像和光催化等领域具有广泛的应用前景。