叶酸（孕妇）

MTHFR基因多态性相关疾病

677TT基因显著增加出生缺陷风险

母亲MTHFR677TT纯合子突变使出生神经管缺陷婴儿的风险升高2倍

MTHFR677TT基因型妊娠前未服用叶酸的母亲生唇腭裂儿的风险升高5.9倍

677T等位基因型母亲比677CC基因型母亲生育Down综合征儿的风险升高2.6倍

保胎育胎需叶酸 叶酸起效基因是前提

叶酸本身没有治疗作用，需经过体内转化为活体才有促进胎儿神经生长、抗抑郁等作用。 

约30%的中国孕妇由于基因突变导致无法正常利用叶酸，服用叶酸效果不理想。

叶酸利用障碍的妇女患乳腺癌的风险亦较高 。

MTHFR基因检测 有利于个体化指导叶酸临床应用以及妊娠不良结局的病因学诊断

检测MTHFR定位出生缺陷高危女性

出生缺陷干预策略：

零级预防：防止出生缺陷的发生

孕前女性，常规检测与叶酸代谢相关的基因MTFHR 677，从基因水平上评估机体利用叶酸的能力，通过检测可以判断机体叶酸代谢能力的高低，从而做到早期、个性化地补充叶酸

检测MTHFR基因型，精准补充叶酸

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量

提示：

1、以上补充剂量指合成叶酸补充剂或强化剂的摄入量，不包括食物。

2、对所有成年人包括孕妇和乳母，合成叶酸制剂的可耐受的最高摄入量（U设定为1000微克/天。因此800微克／天的叶酸制剂是安全的。

3、具体请遵医嘱。